Pengertian Gen, Sejarah, Struktur, Fungsi, Sifat dan Mutasi

Definisi Gen

Gen adalah bagian dari kromosom atau unit kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu pada lokus yang mengontrol sifat genetik makhluk hidup. Gen diwarisi atau diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya, yaitu melalui proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat dipertahankan/dilestarikan. Gen terjadi berpasangan pada lokus tunggal pada kromosom homolog. Setiap gen dalam pasangan disebut alel. Kedua alel tersebut dapat membawa sifat yang sama atau sifat yang berbeda, seperti batang panjang dan batang pendek.

Gen adalah unit pewarisan bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya berupa sekuens DNA yang menjadi protein, polipeptida, atau untaian RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batas gen modern adalah lokasi spesifik dalam genom yang terkait dengan pewarisan dan mungkin terkait dengan fungsi pengaturan, peran fungsional, atau tujuan transkripsional lainnya.

Penggunaan gen sehari-hari (misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) mengacu pada alel: pilihan variasi yang ada oleh gen. Meskipun alel bisa serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk mengartikan ekspresi gen yang berbeda secara fenotip. Gen diturunkan dari individu ke keturunannya melalui proses reproduksi, bersama dengan DNA yang dibawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi makhluk hidup dapat terjaga.

Baca juga artikel terkait: struktur generik – definisi, struktur, tipe, naratif, deskriptif, argumentatif, contoh

Sejarah Gen

Gregor Mandel berspekulasi tentang adanya materi yang berkaitan dengan karakter atau sifat dalam tubuh seseorang yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Dia menyebut mereka ‘faktor’. Oleh Hugo de Vries, konsep yang sama ia sebut wasiat (pan-gen) dalam buku yang ditulisnya Intracellular Pangenesis (diterbitkan tahun 1889). Karena tidak membaca makalah modelnya, De Vries mendefinisikan pangen sebagai “partikel terkecil yang mewakili satu sifat yang diwariskan”. Dua puluh tahun kemudian, Wilhelm Johannsen menyingkatnya menjadi tidak ada.

Pada tahun 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak pada kromosom. Lalu terjadilah ‘perlombaan’ seru untuk menemukan zat yang merupakan gen. Banyak Hadiah Nobel yang telah pergi ke penelitian yang terlibat dalam topik ini.

Pada saat DNA ditemukan dan diketahui hanya pada kromosom (1869), namun orang belum menyadari bahwa DNA berkerabat dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery pada bakteri Pneumococcus (1943), dan Alfred Hershey dan Martha Chase (diterbitkan 1953) pada virus bakteriofag T2, setelah orang mengetahui bahwa DNA adalah materi genetik.

Pada tahun 1940-an, George Beadle dan Edward Tatum melakukan percobaan dengan Neurospora crassa. Dari eksperimen tersebut, Beadle dan Tatum mampu berhipotesis bahwa kode gen untuk enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen mensintesis satu enzim (teori satu gen-satu enzim).

Setelah beberapa dekade, ditemukan bahwa kode gen untuk protein yang berfungsi tidak hanya sebagai enzim, tetapi juga bahwa sejumlah protein terdiri dari dua atau lebih polipeptida. Dengan penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, teori satu gen-satu enzim, diubah menjadi teori satu-gen-satu polipeptida.

Baca juga artikel terkait: Pembelahan Sel – Pengertian, Jenis, Mitosis, Meiosis, Gametogenesis, Perbedaan, Fungsi, Tujuan

Struktur Gen

Pada sel eukariotik, gen terdiri dari:

1. Domain regulasi inisiasi transkripsi, terdiri dari: urutan GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT, dan kotak TATA.
2. Intron
3. Ekson adalah daerah bersyarat dari protein yang dapat ditranskripsi secara tumpang tindih atau tidak tumpang tindih. Misalnya, dalam kode dengan tiga urutan nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat dibaca tidak tumpang tindih sebagai AUU GCU CAG atau tumpang tindih sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Meskipun diketahui sekitar tahun 1961 bahwa asam amino dikondisikan oleh kodon dengan cara yang tidak tumpang tindih, protein yang berbeda ditemukan sebagai hasil transkripsi dengan menggeser kodon yang tumpang tindih.
4. Domain regulasi akhir transkripsi

Baca juga artikel terkait: Memahami gen mematikan dan berbagai jenisnya

Tanpa ekspresi

Ekspresi gen adalah proses dimana kode informasi yang terkandung dalam gen diubah menjadi protein yang hanya bekerja di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua fase:

• Translasi, proses mensintesis polipeptida tertentu di ribosom.
• Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.

Proses transkripsi DNA menjadi mDNA dan translasi mDNA menjadi polipeptida disebut dogma sentral. Dogma sentral berlaku untuk prokariota dan eukariota. Namun pada eukariota terdapat tahap tambahan yaitu antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA.

Tahap pre-mRNA adalah memilih mRNA yang akan dikirim keluar dari nukleus untuk diterjemahkan di ribosom. Exon adalah mRNA yang akan dikirim keluar dari nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron adalah mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak berfungsi (tidak berguna) saat ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai lagi untuk membentuk rantai mRNA baru. Ketahuilah juga bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi dalam proses ekspresi gen ini.

Baca juga artikel terkait: Penyebab Mutasi Gen – Pengertian, Alami, Buatan, Faktor, Jenis, Mekanisme, Efek

Fungsi gen dan sifat gen

Gen adalah substansi hereditas, yang memiliki fungsi sebagai berikut:

• Transmisi informasi genetik dari generasi ke generasi.
• Mengontrol, mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh.
• Tentukan ciri-ciri keturunannya. Seperti yang tergambar pada fakta di atas. Ciri-ciri tersebut bisa berupa bentuk rambut, bentuk tubuh, warna kulit dan sebagainya.
• Proses reaksi kimia dalam tubuh dapat berlangsung secara berurutan. Setiap langkah reaksi membutuhkan enzim. Pembentukan dan kontrol kerja enzim dilakukan oleh gen. Proses perkembangan yang membutuhkan hormon juga diatur oleh gen.

Gen yang menunjukkan senyawa kimia adalah zat yang dapat diwariskan, dengan ciri-ciri sebagai berikut:

1. Mengandung informasi genetik.
2. Setiap gen memiliki tugas dan fungsi yang berbeda.
3. Ketika waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat berlangsung duplikasi.
4. Sifat gen keempat, kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
5. Dan sebagai partikel yang terkandung dalam kromosom.

Baca juga artikel terkait: Aplikasi Bioteknologi Modern – Pengertian, Genetika, Kedokteran, Pertanian, Peternakan, Limbah, Biokimia, Virologi, Biologi Sel

Interaksi Gen

Interaksi gen adalah penyimpangan nyata dari hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi hubungan fenotipik, tetapi memunculkan fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen non-alelik.

Selain interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara genetik. Selain mengalami berbagai modifikasi rasio fenotipe sebagai akibat peristiwa aksi gen tertentu, juga terdapat penyimpangan nyata dari hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi rasio fenotipe, tetapi memunculkan fenotipe yang merupakan hasil dari kerjasama atau interaksi dua pasang gen non-alelik. Peristiwa seperti ini disebut interaksi gen menurut (Suryo: 2001). Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan RC Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam jago.

Menurut William D. Stansfield (1991:56), fenotip adalah hasil produk gen yang dibawa untuk diekspresikan dalam lingkungan tertentu. Lingkungan ini tidak hanya mencakup beberapa faktor eksternal seperti: suhu dan jumlah kualitas cahaya tertentu. Sedangkan faktor internal meliputi: Hormon dan enzim. Gen memberikan rincian tentang struktur protein. Semua enzim yang dikenal adalah protein. Enzim melakukan fungsi katalis, menyebabkan kerusakan atau pengikatan berbagai molekul. Semua reaksi kimia yang terjadi di dalam sel adalah masalah metabolisme. Reaksi-reaksi ini adalah reaksi konversi bertahap dari satu zat menjadi zat lain, setiap langkah (langkah) dimediasi oleh enzim tertentu. Semua langkah yang mengubah zat prekursor menjadi produk akhir membuat jalur biosintetik.Interaksi gen terjadi ketika dua atau lebih gen mengekspresikan enzim protein yang mengkatalisis langkah-langkah dalam jalur umum.

Interaksi beberapa gen, gen yang tertutup disebut (epistasis) dan gen yang tertutup (hypostasis). Epistasis-hypostasis pertama kali ditemukan oleh (Nelson dan Ehle). Interaksi gen dapat berupa gen dominan (dominan epistasis), dan jika interaksi terjadi antar gen resesif (recessive epistasis).

Epistasis dominan: gen dengan alel dominan yang menutupi pekerjaan gen lain. Dalam kasus epistasis dominan, terjadi penghentian ekspresi gen oleh gen dominan yang bukan alel. Hubungan fenotip pada generasi F₂ dengan epistasis dominan 12 : 3 : 1.

Misalnya, peristiwa epistatik yang dominan dapat dilihat pada pewarisan warna labu (Cucurbita pepo). Dalam hal ini, ada gen Y yang menyebabkan buah kuning dan alel y yang menyebabkan buah hijau. Selain itu, ada gen W yang menghambat pigmentasi dan gen w yang tidak menghambat pigmentasi. Persilangan antara labu putih (WWYY) dan labu hijau (wwyy) memiliki rasio fenotip generasi-F₂

Epistasis resesif: gen dengan alel homozigot resesif yang mempengaruhi gen lain. Peristiwa epistasis resesif terjadi ketika gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alel. Akibat peristiwa ini, generasi F₂ rasio fenotipe 9: 3: 4 akan diperoleh.

Contoh epistasis resesif dapat dilihat pada pewarisan warna rambut pada tikus (otot tikus). Ada dua pasang gen non-alelik yang mengatur warna bulu pada mencit, yaitu gen A menyebabkan bulu berwarna abu-abu, gen a menyebabkan bulu hitam, gen C menyebabkan pigmentasi normal dan gen c tidak menyebabkan pigmentasi. Persilangan antara tikus berambut abu-abu (AACC) dan albino (aacc)

Baca juga artikel terkait: Definisi dan faktor genotip dan fenotipik

Mutasi Gen

Seperti yang kita pelajari di Bab 3 bahwa pasangan basa nitrogen (basa N) dalam DNA. Antara timin dan adenin atau antara guanin dan sitosin yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen yang lemah “Atom hidrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain dalam purin atau pirimidin. Perubahan kimia semacam itu disebut perubahan tautomer. Misalnya, secara tidak normal, pasangan adenin dengan sitosin dan timin dengan guanin. Peristiwa perubahan genetik seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen. Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi gen dapat terjadi akibat substitusi basa N. Jenis mutasi gen antara lain:

1. ---

   Mutasi yang tidak berarti (nonsense mutatton);
   terjadi perubahan kodon (tiga kali lipat) dari kode basa asam amino N tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya, uuu diganti dengan uus yang keduanya mengkode fenilalanin.

2. ---

   mutasi triplet;
   Ini terjadi sebagai hasil dari penjumlahan atau pengurangan tiga basis secara bersamaan.

3. ---

   Mutasi bingkai (frameshift mutatons);
   terjadi sebagai akibat dari penjumlahan dan pengurangan satu atau lebih pasangan basa secara bersamaan.

Baca juga artikel terkait: Coupling and crossing – pengertian, proses, sifat, cara kerjanya

Tidak ada komponen perakitan

• Pengintaian
  Pengintaian adalah komponen yang lebih kecil dari gen dan hanya terdiri dari satu atau dua pasang nukleotida.
• Muton
  Muton adalah komponen yang memiliki lebih dari dua nukleotida.
• Sistron
  Citron adalah komponen yang terdiri dari ratusan nukleotida